骨髓化生不良症候群英文名稱為「Myelodysplastic syndrome，MDS」。台大醫院檢驗醫學部主任、血液腫瘤權威周文堅說，是指患者骨髓有某種程度以上的分化不良，且血液中血球異常無法用其他的因素來解釋；它是急性白血病的前身。馬偕醫院院長室專員、前癌症中心主任謝瑞坤則說，是指骨髓造血出了問題、失控了。
健康人的造血系統運作是正常的，周文堅說，若受到老化、藥物、輻射線等影響，導致細胞中的DNA受到破壞，就會逐漸產生出不正常、基因體被破壞的細胞，而這不正常的細胞持續累積下去，就會變成骨髓化生不良症候群。
基因突變，恐惡化成白血病
醫學上稱為「症候群」者，表示它非單一疾病，而是如同光譜，有輕有重，嚴重者會變成白血病，輕者則為慢性貧血，嚴重程度差異極大，這種異質性高的疾病，患者預後差異也很大。
臨床上有發現僅有貧血現象的患者，幾十年也不一定會變成白血病，甚至連輸血都不用；但也有嚴重到變成白血病的患者，存活率就大減。美國研究顯示，嚴重患者平均餘命僅○．九年。
哪些人是高危險群？周文堅說，第一是老人，因為人類活越久，越容易受到各種毒物影響，細胞分化次數也越多，總會有機會出問題；換言之，人活到非常老，即使未因失智或器官衰竭死亡， 但可能會死於此病。
研究也顯示，七十歲以上的老人，即使無明顯血液疾病，也有一成的人造血細胞基因會突變，而這些有突變的人，日後罹患骨髓相關癌症的機會高於未突變者。顯然，這是老化相關疾病。
其次，癌症患者的化學治療和放射治療可能會逐步破壞細胞基因，破壞次數增加時，就越有機會往白血病進展。周文堅表示，研究顯示，癌症患者儘管以化療或放療把原先癌症治癒，其後得到次發性血液疾病的機會也高於一般人。
三為不明原因基因突變。周文堅說，只能說這類患者運氣不好，年輕時就基因突變，不過，通常年輕患者經過造血幹細胞移植治癒機會相當高，遇過最年輕的患者是三十多歲。
「隨著老化社會的來臨與癌症治療的進步，我們預期這種病人會越來越多。」周文堅以台大醫院病患推估，每年台灣新增確診患者約五百到一千人，且急速增加中。
至於病因為何？周文堅說，目前僅知道基因發生突變，但究竟何者導致突變仍未知。人類至今尚無法防止老化，某些疾病也不可免須接受化療或放療，因此尚未有科學性地預防方法；目前可做方式為減少不必要的輻射暴露（如放射檢查）與環境汙染物接觸。
病因未知，應減少輻射暴露
另有去甲基化療法，但周文堅說，效果並不理想，患者延長的存活期並不顯著（增加不到一年）；釜底抽薪辦法是造血細胞移植，尤其是年紀不是很大（七十歲若做造血細胞移植已經很勉強），又被診斷為高危險者，建議盡速做造血幹細胞移植，因為如果動作不快一點，若演變為白血病或是惡化下去，治療效果都很差。
骨髓化生不良症候群嚴格來說自覺症狀只有一種，就是貧血，周文堅說，此類患者百分之百會貧血，患者會頭暈、想睡覺、精神差、走路會喘、無精打采等。
他建議若貧血，診斷又無法確定為良性者（如缺鐵性貧血、腎臟病變相關貧血、缺乏維生素等），要提高警覺，到大醫院進一步檢查，因為該疾病前期，血小板、紅血球和白血球還未下降很多時並無病徵，若有發燒，就已經感染，狀況較嚴重。
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