5元硬幣大腫塊，3個月長成壘球大
4年前、COVID-19疫情席捲全球時，當時25歲的小瑄正在澳洲打工度假，洗澡時意外摸到左側乳暈有約5元硬幣大小的異物。當時她未多留意，認為只是是工作太疲勞導致，休息就能好轉。
不料短短2～3個月的時間，乳房腫塊快速變大，腋下也出現零星硬塊。小瑄在澳洲當地醫院做超音波檢查，醫生建議進一步穿刺確認是否惡性，此時腫塊已從5元硬幣變成壘球大小，肉眼可見左乳嚴重變形且開始疼痛，她立即決定返台就醫。
未料當時疫情嚴峻，許多飛機航班被迫停飛、取消，返台之路一波三折，她好不容易透過轉機踏上台灣土地，還必須在檢疫所隔離14天。小瑄形容，每天吞止痛藥仍痛到坐立難安、無法睡覺，詢問能否提前就醫遭拒絕，苦撐完檢疫立即到臺中榮總。經正子掃描檢查和腫瘤粗針切片確認為三陰性乳癌第4期，合併骨頭及胸內淋巴轉移，腫瘤大小約10公分。
「確定罹癌和治療過程難免心情不好，我告訴自己要往前看！」她經歷化療、落髮、疼痛等艱困階段，堅持終於得到回報，腫瘤逐漸縮小並接受手術切除， 乳房中找不到殘留的腫瘤細胞。臺中榮總進一步安排小瑄基因檢測，確認她是 BRCA 遺傳性乳癌基因變異，接受PARP抑制劑藥物治療有效抑制腫瘤。
「病情平穩一點之後，覺得還有什麼事可以做，（我）就試著把它寫下來！」她的心願清單中有「跳傘」這一項，在不影響3個月一次的追蹤下，她今年暑假重新踏上澳洲，一圓之前因病中斷的夢想，更完成了跳傘挑戰。
▲挺過4年治療，今年暑假終於重返澳洲一圓跳傘夢。（圖／臺中榮總提供）
BRCA基因檢測結果顯示，媽媽為基因帶原者
這次的經歷也讓小瑄和家人更加重視自身健康，在醫生建議下，她的母親和姊姊也接受了BRCA基因檢測，結果顯示賴媽媽為基因帶原者，目前定期做乳房攝影及超音波檢查，確保不受癌症侵擾。
臺中榮總乳房腫瘤外科醫師蔡易臻解釋，小瑄帶有BRCA基因變異，與好萊塢女星安潔莉娜裘莉家族的情況相同。其實乳癌患者中帶有BRCA基因的比例並不高，但BRCA屬於顯性基因突變，有50%機率會遺傳給下一代，其子女罹患乳癌的比例也會大幅增加。
而且帶有BRCA基因變異者，終身罹患乳癌的機率高達83%以上，遠高於一般人約13%的機率，甚至罹患卵巢癌的風險也比別人高。
如安潔莉娜裘莉的母親46歲罹患卵巢癌、56歲過世，阿姨則是61歲死於乳癌，而媒體曾披露裘莉童年時拍下的家族照，其中有3人罹乳癌、1人有卵巢癌，外公與舅舅也分別得了胰臟癌與攝護腺癌。
BRCA基因變異相關的癌症
●乳癌
●卵巢癌
●子宮頸癌
●胃癌
●大腸癌
●胰臟癌
●黑色素瘤
乳癌在國內女性癌症發生率中排名第1
據衛福部資料，乳癌在國內女性癌症發生率中排名第1，死亡率排名第2，大約每36分鐘就有1名女性確診乳癌，每天約7.3人死於乳癌，且有年輕化趨勢。依照國民健康署的回饋資料，臺中榮總乳癌病人4年存活率在第3期及第4期分別為83.71%及52.61%，均優於全國平均的81.56%和46.98%。
蔡易臻指出，乳癌中「最惡性」的三陰性乳癌（TNBC），約占全部乳癌類型的15～20%，因為治療選擇有限，無法使用目前多數乳癌的治療方式，如荷爾蒙治療或標靶藥物等，主要治療以化療為主，所以治療癒後效果不佳，且容易轉移，術後5年復發機率高達28%，尤其未滿40歲的患者中發生率又更高。而在三陰性乳癌患者中，約有3～8%可能帶有BRCA基因變異。
▲治療期間，小瑄樂觀面對，以繪畫抒發心情完成line貼圖。（圖／臺中榮總提供）
從2017年開始，健保有條件補助BRCA基因變異的三陰性乳癌患者新的治療方式──使用口服藥物PARP抑制劑。這種藥物能干擾癌細胞內的DNA修復，促使具有BRCA基因缺陷的癌細胞凋亡。研究顯示，PARP抑制劑可將BRCA基因變異之三陰性轉移性乳癌患者的疾病惡化或死亡風險降低42%。
蔡易臻建議，家族中有三陰性乳癌或卵巢癌病史的人，可以考慮進行基因檢測。今年年中起，健保針對三陰性乳癌患者提供1萬點的檢測給付。對於家族內有三陰性乳癌病史且帶有相關基因的人士，建議可針對已知的突變點位進行費用較低的桑格定序法檢測。一旦確定帶有相關基因，建議從20歲起就開始定期進行乳房檢查。
