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脊髓性肌肉萎縮症(SMA)健保給付再放寬!三種給付藥物:靜脈注射、口服、脊髓鞘內注射一次看

tCol 2024-08-07

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脊髓性肌肉萎縮症(SMA)健保給付再放寬!三種給付藥物:靜脈注射、口服、脊髓鞘內注射一次看

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy)簡稱SMA,台灣SMA發生率約為1.7萬分之1。SMA是一種體隱性遺傳退化性的罕見疾病,起因於第五對染色體的SMN1(Survival motor neuron 1)基因變異,無法製造完整SMN蛋白,導致脊髓運動神經元退化,造成患者全身肌肉無力及萎縮,且漸進性失去全身自主運動、咳嗽、吞嚥等功能。SMA患者常合併四肢關節攣縮或脊柱側彎等併發症,大都是重度或極重度肢體障礙患者。SMA患者智力正常,自民國90年設立總統教育獎以來,共有33人次獲獎,表彰他們於逆境中仍能奮發向上、樂觀進取的毅力和精神。

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