正因為小珮長期忽略、也沒有追蹤，導致長期貧血、血色素過低，最低時只剩下三mg/dl（正常女性一二mg/dl，男性一四mg/dl），嚴重的血紅素不足讓她十八歲那年就漸漸出現停經跡象。此外，在紅血球功能不良、長期貧血，身體因此缺氧下，就會刺激骨髓，讓骨髓使用更多空間製造紅血球，導致骨骼越來越薄，結果造成她嚴重骨質疏鬆，不僅長年痠痛，甚至連揉個麵團都讓肋骨骨折。
台灣海洋性貧血協會理事長林凱信指出，海洋性貧血是台灣常見遺傳性疾病之一，約占台灣人口的六％，常見於非洲、東南亞、中國大陸及台灣等許多國家，舊稱「地中海型貧血」。主要是因為患者染色體基因變異，影響血紅素中的血球蛋白質鏈合成，導致血紅素缺乏、功能不全；依照病情狀況可分輕中重度，重度患者必須輸血才能保命，輕度患者與中度患者則在未出現病徵前幾乎沒有症狀，大多是就醫後才能確認。
臨床表現差異大 連醫療專業者都沒共識
正因為許多輕、中度患者平日沒有症狀，容易失去警覺性。像小珮這類中度的海洋性貧血患者，很多都是就醫後才知嚴重程度，甚至還有人當了阿嬤才知道自己是中度海洋性貧血患者。讓林凱信印象最深刻的是一名中度海洋性貧血產婦，因為血栓造成產後嚴重大出血，住到加護病房緊急插管、連門牙都被敲掉了。
林凱信表示，台灣一九九五年開始針對孕婦進行海洋性貧血篩檢，重症患者少了許多；相較之下，中度海洋性貧血患者較被忽略，主要原因是臨床表現個別差異大，治療上「連醫療專業人員都沒有共識」，以致病人也不知道該如何面對。很多人都像小珮一樣強忍不適，結果「一生病就是大病」。
台大醫院小兒部主治醫師盧孟佑說，中度海洋性貧血患者通常都是等到發生嚴重症狀、就醫後才知道原來是輕忽疾病所惹的禍。
中度海洋性貧血患者，須考慮以輸血、甚至脾臟切除等方式治療。需要切除脾臟，是因為不正常的紅血球會受到大量破壞，造成嚴重貧血，當白血球、血小板過低，造成脾功能亢進並導致經常性的出血或感染時，都必須列入考慮。
每三到六個月追蹤 慎防身體累積超量鐵質
過去患者大多以為只有長期依賴輸血的重度海洋性貧血患者，因輸血會產生鐵質沉積，才需要排鐵治療；許多中度海洋性貧血患者，不但忽略自己需要做排鐵療程，也沒接受常規追蹤檢查，經常累積了好一段時間後，出現併發症，才知道原來身體累積超量鐵質。
盧孟佑解釋，中度海洋性貧血患者紅血球壽命比一般人短，除骨髓會加強造血，因而造成骨鬆外，腸胃道也會為了造血而加強吸收鐵質，當提早破裂的紅血球內的鐵質釋放到人體後，時間一長，就會造成鐵質沉積在心臟、肝臟、胰臟等身體各處器官，容易形成併發症，例如黃疸、肺高壓、甚至心臟衰竭等。
盧孟佑強調，如果中度海貧患者沒有進行排鐵，併發症會隨著年齡上升而惡化，特別像是骨鬆或血栓，因此，中度海貧患者一定要積極治療不強忍，若有輸血需要也必須輸血，同時也要定期追蹤血液的血清鐵蛋白，若鐵質過多就要排鐵。
盧孟佑提醒，民眾若長期有貧血、胸悶、頭痛、疲倦等貧血症狀，建議就診確認是否罹患輕度或是中度海洋性貧血。一旦確認為中度海洋性貧血，建議每三到六個月追蹤，由醫師針對病患的血色素值、日常生活品質、生長發育情況，判斷是否需要輸血或是服用排鐵劑等治療。
根據醫界推算，台灣約有150萬人帶有海洋性貧血基因；按遺傳機率計算，若兩名帶因者結婚，會有四分之一機會生下重度海貧的下一代，因此，善用產前篩檢是非常重要的手段。
如果不知自己是否為帶因者，可在婚前健康檢查中，請醫師安排驗基因；或在懷孕前期進行血液篩檢，也可以查出胎兒是否罹患海貧，現在透過這樣的方式，台灣重度海貧患者幾乎已經降到個位數。
如果不幸產下海貧兒，目前也可以採用骨髓或臍帶血移植治療。台灣海洋性貧血協會理事長林凱信指出，根據泰國一家醫院的治療成果，在12位病童中，經過親屬間臍帶血移植，其中10人成功，有8人不用再輸血。他認為，小孩體重較輕，不像大人需要大量臍帶血細胞，如果未來能在體外培養更多的臍帶血幹與更大量的臍帶血收集庫，技術將更成熟，可以造福更多病人。
